Безжальний діагноз – спінальна м’язова атрофія (SMA або СМА)

Переважна більшість історій щасливого батьківства починаються однаково. Люди знайомляться, закохуються, одружуються, мріють про дитинку і в один прекрасний день бачать омріяні «дві смужки».

Далі – дев’ять місяців очікування, і, нарешті, поява на світ чарівного карапузика. Підгузки, недоспані ночі, контроль ваги…

Далі, як правило, починається круговерть новин: перевернувся, впав з дивана, сів, поповз, встав, пішов, тягне все до рота, вперше прибив дверима пальчика…

Та не у всіх життя йде за таким сценарієм. Є батьки з іншими новинами: вчасно не почав тримати голову, не перевернувся, лікарі, аналізи, шокуючий діагноз «СМА»…

СМА (спінальна м’язова атрофія, спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гоффмана, хвороба Кугельберга-Веландера) – рідкісне нервово-м’язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресуючою атрофією м’язів, що часто призводить до ранньої смерті.

Спінальна м’язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресуюча атрофія м’язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м’язи та м’язи легень. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.

На сьогоднішній день фахівці розрізняють чотири різновиди захворювання, що розрізняються за ступенем тяжкості і рівнем порушення здатності пацієнта до самостійних дій:

1. Спінальна м’язова атрофія 1 типу. Розвивається у ранньому дитячому віці, супроводжуючись виникненням серйозних анатомічних і функціональних порушень. У дітей відзначаються порушення смоктального рефлексу, дихання, ковтання. При цьому дитина, що не володіє в силу віку повноцінними компенсаторними механізмами, як правило, гине. Дана форма захворювання виявляється в перші 6 місяців життя немовляти і має найгірший прогноз.

2. Атрофія другого типу має трохи більш легкий перебіг. Виявляється у віці до 1 року. При цьому дитина здатна сидіти, стояти за підтримки батьків. Порушень в роботі життєво важливих систем не настає. Подібні пацієнти часто гинуть у дитячому віці від застійних пневмоній, що виникають з причини малої рухливості.

3. СМА третього типу виникає в більш пізньому віці, після півтора-двох років життя, а також у дорослих. Пацієнти зберігають здатність самостійно стояти, однак пересуватися змушені в інвалідному візку.

4.Четвертий тип хвороби виявляється частіше у віці старше 35-40 років. Відрізняється повільним розвитком і переважним ураженням м’язів голови і шиї. До інвалідизації призводить рідше, ніж попередні розглянуті форми.

Візуально м’язова атрофія може бути не дуже помітною в немовлятка, оскільки відсутні обсяги м’язів, як правило, компенсуються жировою та сполучною тканинами. Але розслаблятися не можна: з часом хвороба прогресує, дитина слабне.

Прояви СМА можуть відрізнятися в залежності від виду та ступеня захворювання: може розвиватися сколіоз (хребет поступово складається вдвоє, здійснюється шалений тиск на усі внутрішні органи); може зникнути ковтальний рефлекс; може ослабнути дихальна функція; можуть розвинутися контрактури (обмеження рухливості суглобів) та деформуватися кінцівки).

Крім того, СМАйлики (так називають діток, хворих на СМА) дуже важко переносять ГРВІ. Кожен вірус може перерости у бронхіт чи пневмонію, оскільки відкашлятися така дитина не може, а брак рухової активності призводить до застійних явищ. Більшість дітей зі СМА 1 типу, які потрапляють до лікарні із пневмонією, повертаються додому залежними від апаратів ШВЛ (штучної вентиляції легень).

І все ж, дітки радіють життю. Такому складному, непередбачуваному, але сповненому маленьких дитячих радощів. Адже розумовий розвиток таких діток повністю відповідає віку. Інтелект –  єдине, чого не зачіпає хвороба. Вони мріють про те ж саме, що й їх однолітки, мають такі ж захоплення, люблять спілкуватися, вчаться.

А їх батьки? Багато написано про стадії прийняття невідворотного людиною. Психологи стверджують, що спочатку потрібно пройти етапи заперечення, гніву, торгу, депресії, і лише потім – прийняття.  Дуже важливою є взаємна підтримка у сім’ї, підтримка оточуючих. Не менш важливо, щоб знайшовся хтось знаючий, хто не скаже: «Житиме максимум 2 роки, народите собі іншу дитину», а надасть реальну інформацію, проконсультує, додасть впевненості і віри у себе та свою дитину.

Більшість батьків СМАйликів (так називають діток, хворих на СМА), прийняли хворобу своїх дітей, вважають себе щасливими батьками попри їх страшний діагноз. Не повірите, але вони можуть сміятися з жарту, читати цікаву книгу чи танцювати на весіллі. Мама так само, як і раніше, може одягнути гарну сукню, спекти торт на день народження, обговорити з подругами манікюр та новий фільм. Тато може поїхати на риболовлю, цікавитися автомобілями та робити дружині компліменти. Ці люди продовжують жити, радіти життю та цінувати його. Не варто будувати мури між ними, та рештою світу.

Нещодавно з’явився препарат, який лікує СМА. Він показав дуже гарні результати під час випробувань та виходить на світовий ринок (вже сертифікований у ЄС). Зараз рано говорити про його доступність для кожного СМАйлика, але і називати СМА невиліковною хворобою більше не можна.

Більшість сімей, які виховують СМАйликів, потребують фінансової підтримки. Дітки зі СМА потребують багатьох вартісних апаратів (відкашлювач, санатор, апарат штучної вентиляції легень або апарат неінвазивної вентиляції легень, пульсоксиметр та ін.), спеціальних ортопедичних виробів (корсети, тутори, крісла, возики різного роду, механізми, що допомагають стояти, імітують ходьбу тощо), спеціального харчування, вітамінів, амінокислот. Один коктейль, який допомагає дитині нормально набирати вагу, коштує біля 230 грн. В ідеалі їх потрібно 2 на день. Потрібно постійно робити спеціалізований масаж та ЛФК.

Така сім’я є у Рівному. Маленький Сверіпа Богданчик має СМА 1 -го типу. Хлопчику завтра, 30 червня, виповнюється лише 2 роки, а він та його батьки пройшли чамало випробувань, та вперто борються за життя і щастя кожного дня. 

Більше інформації про хлопчика та його життя у групі Facebook.

Карта 4149 4996 4334 3237 (Сверіпа Іванна Валеріївна – мама Богданчика)

Тому, якщо маєте можливість – допомагайте, не лишайтеся осторонь. Такі звичайні, і водночас такі особливі батьки будуть вдячні і за добре слово, і за кожну гривню, яка допоможе їх діткам усміхатися і просто жити.

 

 

Мама дівчинки Золотоволоски, журналіст-початківець, поціновувачка дитячих книжок

Залишити відповідь